Ataque frontal a la naturaleza generalizada de la EMJ
La epilepsia mioclónica juvenil se considera el prototipo de la epilepsia generalizada idiopática, ya que sus crisis son generalizadas, también lo son las descargas eléctricas en el EEG, la exploración neurológica es normal y no hay evidencia de patologÃa focal cerebral en la neuroimagen convencional. Existe sin embargo una creciente evidencia anatómica, fisiológica y cognitiva de anomalÃas focales en el lóbulo frontal en estos pacientes.
Se supone que las crisis asociadas a la epilepsia generalizada idiopática implican interacciones tálamocorticales que ponen en marcha un circuito reverberante entre núcleos talámicos especÃficos y amplias regiones del córtex. Sin embargo el córtex frontal tiene propiedades que podrÃan explicar la apariencia generalizada de la EMJ, incluyendo su conectividad con el tálamo y amplias conexiones con regiones corticales ipsilaterales y contralaterales que podrÃan explicar las mioclonias.
Desde el punto de vista anatómico, existe evidencia, derivada de varios trabajos de microscopÃa o resonancia magnética, de sutiles anomalÃas en el lóbulo frontal de los pacientes con EMJ (microdisgenesias focales corticales, incremento en el grosor de la sustancia gris mesial frontal, reducción de las concentraciones locales de M-metil-aspartato,…).
Por otro lado, la valoración cognitiva de estos pacientes recientemente ha proporcionado evidencias de disfunciones cerebrales focales del lóbulo frontal, que en algunos individuos pueden desembocar en problemas psicosociales.
Estas hipótesis son objeto de una viva controversia en nuestros dÃas, ya que cuestionan tipificaciones nosológicas consideradas inamovibles e indudables, y deberán ser confirmadas o desmentidas por nuevos estudios. Las preguntas que suscitan los datos disponibles son muchas: ¿son las anomalÃas encontradas la causa de las crisis o su consecuencia? Y si son la causa de las crisis ¿cuál es su naturaleza? ¿Son estables a lo largo de la enfermedad o evolutivas?
En cualquier caso, e independientemente de cuáles sean las respuestas, suscitan reflexiones sobre la solidez del suelo cientÃfico que pisamos, sobre la certeza de que, bajo los adoquines, puede haber una playa y sobre la irrenunciable necesidad de someter al escrutinio de la ciencia y la reflexión incluso las más sacrosantas verdades.
El tÃtulo y parte del contenido de este post se han inspirado en Fountain NB. A Frontal Assault on the Generalized Nature of Juvenile Myoclonic Epilepsy. Epilepsy Curr. 2008 November; 8(6): 152–153. Y en una esclarecedora discusión con el Dr. Juan Carriles. Gracias Juan.
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