El Premio Nobel de Medicina ha sido concedido a Elizabeth Blackburn, Carol Greider y Jack Szostak, los descubridores de la telomerasa por sus descubrimientos sobre cómo los telómeros y la telomerasa confieren estabilidad a los cromosomas.
Hace algo más de 10 años, ya se recogían en los libros de Bioquímica y Genética Molecular algunos de sus descubrimientos. La ADN polimerasa, la enzima encargada de hacer las copias de cada cadena de ADN, no puede copiar completamente cada hebra y uno de los extremos de cada “cadena hija” queda en forma de “monohebra” que será degradada. De este modo se produce el acortamiento del cromosoma en cada división celular. Para que no se pierda información del ADN en cada división, en los extremos de los cromosomas existen unas regiones no codificantes – que no aportan información para la síntesis de proteínas – con una secuencia repetida y que confieren estabilidad a los cromosomas, los telómeros. Así, la “vida” de una célula – el número de divisiones que puede sufrir- estaría limitada por la longitud de esas regiones ya que en cada una se perdería un fragmento de éstas. Pero hay estirpes celulares, como los células madre embrionarias o las células tumorales, que pueden dividirse sin que sus telómeros se acorten. Se debe a que estas células expresan la enzima telomerasa (TERT). Se trata de una ribonucleoproteína, es decir, una proteína con una cadena de ARN, que funciona como una transcriptasa reversa, sintetizando ADN usando ese ARN como molde. Entonces no se conocían del todo los mecanismos ni los detalles del proceso pero todo apuntaba a que los telómeros y la telomerasa podrían estar implicados en procesos tan importantes como el cáncer y el envejecimiento.
En estos últimos años, además de ahondar en los mecanismos moleculares implicados en la regulación de la longitud de los telómeros por parte de la telomerasa, los avances más importantes se reflejan en los estudios de su papel en distintas enfermedades.
Parece lógico pensar que si la mayoría de las células de un organismo no se dividen activamente, sus cromosomas no se verán expuestos a la inestabilidad que describían antes, pero ¿qué ocurre con las células tumorales? El 85% de los tumores en humanos presentan una mayor actividad de la enzima telomerasa, lo que permite que sus cromosomas no se acorten y las células cancerosas no “envejezcan”. Así se ha propuesto que elevados niveles de telomerasa correlacionan con un mal pronóstico en cáncer de colon, leucemia linfoide crónica-B, sarcoma de tejidos blandos y neuroblastoma. Estos y otros estudios han dirigido los esfuerzos hacia una terapia, aunque más que para contrarrestar la activación de la telomerasa y el alargamiento de los telómeros, para que el sistema inmune reconozca y ataque a las células que la expresan, mediante la vacunación con péptidos de la telomerasa.
Pero un incremento en la expresión o actividad de la telomerasa no siempre tiene efectos perjudiciales. El posible papel de los telómeros y la telomerasa en el envejecimiento celular y del organismo completo sigue siendo objeto de estudio. Destacar el trabajo realizado en este campo por el grupo de la doctora María A. Blasco (CNIO-Madrid) publicado en Cell en 2008, en el que describen como la expresión de la telomerasa en ratones resistentes al cáncer retrasa el envejecimiento e incrementa la esperanza de vida. Además el pasado mes de Noviembre se publicó un estudio en el que se describe como variaciones genéticas que conllevan una estabilización de la longitud de los telómeros parece relacionarse con un mejor envejecimiento y una mayor longevidad.
Por último destacar una aportación interesante en el campo de la Neurología. En los últimos años se ha descrito que la telomerasa puede tener un efecto neuroprotector al inhibir la muerte neuronal inducida por el péptido beta-amiloide en un modelo experimental. Un trabajo realizado en humanos ha demostrado que la senescencia de las células de la microglía, asociada a un acortamiento de los telómeros, que tiene lugar durante el envejecimiento, se ve incrementada en presencia de beta-amiloide. Además se ha observado un acortamiento de los telómeros en las células T de pacientes con enfermedad de Alzheimer… En esta línea abierta recientemente queda por demostrar si el acortamiento de los telómeros es un epifenómeno o puede participar de la patogénesis.
Arvid Carlsson nació en Uppsala, Suecia, en 1923, en el seno de una familia de clase media de ambiente universitario. Comenzó su educación como médico en la Universidad de Lund en 1941, pero su carrera universitaria se vio interrumpida por la Segunda Guerra Mundial, obteniendo el título de médico en el año 1951. Tan sólo 6 años más tarde, en 1957, Carlsson demostró que la dopamina era un neurotransmisor cerebral, y no un mero precursor de la noradrenalina, como se pensaba hasta entonces. Posteriormente desarrolló un método para medir la cantidad de dopamina en los tejidos cerebrales, y encontró unos niveles especialmente altos en los ganglios basales. Carlsson demostró que, administrando a animales reserpina, se producía un decremento en los niveles de dopamina y una pérdida del control de los movimientos, muy similar al que caracterizaba a la Enfermedad de Parkinson. Además, administrando a aquellos animales L-Dopa, el precursor de la dopamina, sus síntomas se aliviaban. Estos experimentos abrieron el camino para utilizar la L-Dopa en pacientes con Enfermedad de Parkinson. Más de 50 años después, la L-Dopa sigue siendo la base para el tratamiento de esta enfermedad.
Por estos y otros méritos, el Dr. Carlsson recibió el Premio Nobel de Medicina y Fisiología en el año 2000. Su discurso de aceptación puede verse en este link. Si preferís la lectura reposada del discurso, pinchad aquí.
El doctor Gerard Mauri Capdevila presenta esta sesión sobre la enfermedad de Fabry, que titula “Un largo camino diagnóstico”. En ella hace un repaso histórico de la enfermedad, así como de los últimos avances diagnósticos y terapéuticos. Además presenta el caso clínico de un paciente de los Servicos de Nefrología y Neurología del Hospital Central Universitario de Asturias.
Chesney Henry Baker Jr., Chet Baker (Yale, Estados Unidos, 23 de diciembre de 1929 – Ámsterdam, Holanda, 13 de mayo de 1988), fue un trompetista y cantante estadounidense de jazz.
Se trata de uno de los músicos de jazz más populares de la historia: imagen, biografía, leyenda y cualidades artísticas conformaron un artista sumamente atractivo para el gran público, desbordando los habituales círculos restringidos del jazz. Su música, exponente del estilo cool (el west coast jazz de los años cincuenta), es sumamente accesible y delicada, y casi siempre está vinculada a la balada intimista, lírica y delicada, tanto en su vertiente instrumental como vocal. La trompeta de Chet Baker suena con una suavidad y tranquilidad similar a la de su voz. (tomado de Wikipedia)
A continuación os dejo Look for the silver lining, una canción escrita por Jerome Kern, e interpretada a lo largo de los años por múltiples artistas. Para quien escribe, esta es la mejor versión. Ideal para escuchar uno de esos domingos soleados de invierno en los que el mundo parece girar más despacio.
Tenía 11 años cuando se estrenó Parque Jurásico. A veces trato de recordar la sensación que tenía cuando la ví por primera vez. Fue en el cine Filarmónica de Oviedo, antes de que lo reformaran. He vuelto a ver muchas veces la película de Spielberg, pero nunca consigo recuperar aquella sensación que tenía al cruzar la puerta de salida del cine.
Era la sensación de que lo que acababa de ver era tan real como mi casa o mi escuela. Ya era mayor para saber que no lo era, pero todavía era lo suficientemente niño para sentir que en algún lugar del mundo había un parque lleno de dinosaurios. Isla Nublar, joder claro que sí era real. Creo que fue la última vez que vi una película con ojos de niño. La mente de adulto que rápidamente se va apoderando de uno fue desterrando reyes magos, ratoncitos, hobbits, trolls, dragones y monstruos para llenar ese hueco con las cosas del mundo de los mayores. La prueba es que de niño puedes pasar horas viendo un libro de ilustraciones, dando vida a los dibujos con tu imaginación. Ningún adulto aguanta más de 30 segundos viendo un libro de ilustraciones, lo primero que pensamos es “¡si no tiene texto!”.
Uno de los libros que más material ha aportado a los sueños de los niños de todo el mundo es “Where the wild things are” de Maurice Sendak, publicado en 1963. Con sólo 6 frases y 20 ilustraciones nos cuenta la historia de Max, un niño castigado en su habitación por su madre, y cómo escapa en un viaje fantástico al mundo de los monstruos (the wild things). Uno de los niños que crecieron con el libro fue Spike Jonze, director de películas como “Adaptation” o “Cómo ser John Malkovich”. Jonze ha sido el elegido para llevar al cine la adaptación del libro de Sendak, un proyecto que llevaba en marcha desde comienzos de los 80 cambiando continuamente de manos (incluyendo a John Lasseter de Pixar). El rodaje tuvo lugar en Australia, y el diseño de las wild things corrió a cargo de la entrañable Jim Henson Creature Shop, con la idea de alejarse de los gráficos digitales y buscar un toque que no veíamos desde “Cristal Oscuro” y “Dentro del laberinto”. La película ya se ha estrenado en Estados Unidos, y audiencia y críticos parece que se han puesto de acuerdo en que la adaptación es un éxito. Llega a España el 18 de diciembre, el mismo día que la última superproducción de James Cameron (Titanic, Terminator…).
Busca un momento y un lugar en el que estés a solas. Sigue este enlace y sube el volumen. Tómate tu tiempo y trata de buscar dónde guardaste tus ojos de niño, para poder ver este trailer “de una película de las que ya no se hacen” como se merece.
Manifiesto en defensa de los principios fundamentales de Internet
Ante la inclusión en el Anteproyecto de Ley de Economía sostenible de modificaciones legislativas que afectan al libre ejercicio de las libertades de expresión, información y el derecho de acceso a la cultura a través de Internet, los periodistas, bloggers, usuarios, profesionales y creadores de internet manifestamos nuestra firme oposición al proyecto, y declaramos que:
1.- Los derechos de autor no pueden situarse por encima de los derechos fundamentales de los ciudadanos, como el derecho a la privacidad, a la seguridad, a la presunción de inocencia, a la tutela judicial efectiva y a la libertad de expresión.
2.- La suspensión de derechos fundamentales es y debe seguir siendo competencia exclusiva del poder judicial. Ni un cierre sin sentencia. Este anteproyecto, en contra de lo establecido en el artículo 20.5 de la Constitución, pone en manos de un órgano no judicial -un organismo dependiente del ministerio de Cultura-, la potestad de impedir a los ciudadanos españoles el acceso a cualquier página web.
3.- La nueva legislación creará inseguridad jurídica en todo el sector tecnológico español, perjudicando uno de los pocos campos de desarrollo y futuro de nuestra economía, entorpeciendo la creación de empresas, introduciendo trabas a la libre competencia y ralentizando su proyección internacional.
4.- La nueva legislación propuesta amenaza a los nuevos creadores y entorpece la creación cultural. Con Internet y los sucesivos avances tecnológicos se ha democratizado extraordinariamente la creación y emisión de contenidos de todo tipo, que ya no provienen prevalentemente de las industrias culturales tradicionales, sino de multitud de fuentes diferentes.
5.- Los autores, como todos los trabajadores, tienen derecho a vivir de su trabajo con nuevas ideas creativas, modelos de negocio y actividades asociadas a sus creaciones. Intentar sostener con cambios legislativos a una industria obsoleta que no sabe adaptarse a este nuevo entorno no es ni justo ni realista. Si su modelo de negocio se basaba en el control de las copias de las obras y en Internet no es posible sin vulnerar derechos fundamentales, deberían buscar otro modelo.
6.- Consideramos que las industrias culturales necesitan para sobrevivir alternativas modernas, eficaces, creíbles y asequibles y que se adecuen a los nuevos usos sociales, en lugar de limitaciones tan desproporcionadas como ineficaces para el fin que dicen perseguir.
7.- Internet debe funcionar de forma libre y sin interferencias políticas auspiciadas por sectores que pretenden perpetuar obsoletos modelos de negocio e imposibilitar que el saber humano siga siendo libre.
8.- Exigimos que el Gobierno garantice por ley la neutralidad de la Red en España, ante cualquier presión que pueda producirse, como marco para el desarrollo de una economía sostenible y realista de cara al futuro.
9.- Proponemos una verdadera reforma del derecho de propiedad intelectual orientada a su fin: devolver a la sociedad el conocimiento, promover el dominio público y limitar los abusos de las entidades gestoras.
10.- En democracia las leyes y sus modificaciones deben aprobarse tras el oportuno debate público y habiendo consultado previamente a todas las partes implicadas. No es de recibo que se realicen cambios legislativos que afectan a derechos fundamentales en una ley no orgánica y que versa sobre otra materia.
Si quieres sumarte a este manifiesto, difúndelo por Internet.
Supongamos que no te gusta la informática. Que dices que no se te da bien. Tú lees tu correo, entras de vez en cuando a ver alguna página web, sobrevives cuando tienes que hacer algún powerpoint, y si tienes que hacer algo más allá de eso necesitas el comodín del amigo/familiar friki para que haga su magia. Entonces esto va dirigido a tí. No queremos liarte con explicaciones largas y complicadas sobre cómo funciona un programa que no vas a usar. Esto es un artículo de los programas imprescindibles que debes tener en tu ordenador, además instalarlos es muy rápido y sencillo, así que no tienes excusa.
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