Neuromuscular Disease Center

El doctor Alan Pestronk, de la Universidad Washington de Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, mantiene desde hace años esta estupenda página web, probablemente la más completa de la red sobre patología neuromuscular.

Permanentemente actualizada, es una completísima página donde consultar todos los detalles referentes a este campo de la neurología. Estructurada en diferentes índices (alfabético, molecular, anatómo-patológico, clínico, inmunológico) permite abordar toda la información desde diversos ángulos y obtener todos los detalles útiles para manejar las patologías de nuestros pacientes

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Miotonía congénita

La miotonía congénita es una enfermedad neuromuscular de transmisión genética, concretamente una canalopatía, cuyo rasgo clínico esencial es un retraso en la relajación muscular tras una contracción voluntaria. Como consecuencia de una mutación genética se produce una disfunción de los canales de cloro en las células musculares, y la membrana muscular se vuelve hiperexcitable al estímulo. Los pacientes experimentan por ello rigidez muscular, hipertrofia, dolor y calambres.

Con frecuencia, la rigidez muscular se ve agravada por el frío y la inactividad y en general aliviada por el ejercicio

Los dos tipos principales de miotonía congénita son la enfermedad de Thomsen y la enfermedad de Becker. Se distinguen por la severidad de sus síntomas y por sus patrones de herencia. La enfermedad de Becker aparece más tardíamente que la de Thomsen y causa rigidez y dolor más severos. En la enfermedad de Becker con frecuencia se producen crisis de debilidad muscular, precipitados por el movimiento tras periodos de descanso. A lo largo del tiempo llegan a sufrir una moderada pero permanente debilidad muscular

Se estima que, en todo el mundo, sufre miotonía congénita una de cada 100.000 personas.

En el vídeo a continuación se muestran algunos ejemplares de cabras miotónicas. Se trata de una raza de cabras que crecen en Tennessee. Todos los años se las festeja a principios de octubre en el “Goats Music and More Festival”, en el condado de Marshall. Se puede observar como, ante un estímulo emocional (un susto) las cabras se contraen bruscamente (musculatura hiperexcitable) y, posteriormente, incapaces de relajarse (miotonía), se caen al suelo, tardando unos segundos en poder movilizarse