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Neuromuscular Disease Center

09/ 02/ 10

Neuromuscular Disease Center

El doctor Alan Pestronk, de la Universidad Washington de Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, mantiene desde hace a√Īos esta estupenda p√°gina web, probablemente la m√°s completa de la red sobre patolog√≠a neuromuscular.

Permanentemente actualizada, es una complet√≠sima p√°gina donde consultar todos los detalles referentes a este campo de la neurolog√≠a. Estructurada en diferentes √≠ndices (alfab√©tico, molecular, anat√≥mo-patol√≥gico, cl√≠nico, inmunol√≥gico) permite abordar toda la informaci√≥n desde diversos √°ngulos y obtener todos los detalles √ļtiles para manejar las patolog√≠as de nuestros pacientes

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El curioso caso de las cabras miotónicas

15/ 01/ 10
MissyGoat

Miotonía congénita

La miotonía congénita es una enfermedad neuromuscular de transmisión genética, concretamente una canalopatía, cuyo rasgo clínico esencial es un retraso en la relajación muscular tras una contracción voluntaria. Como consecuencia de una mutación genética se produce una disfunción de los canales de cloro en las células musculares, y la membrana muscular se vuelve hiperexcitable al estímulo. Los pacientes experimentan por ello rigidez muscular, hipertrofia, dolor y calambres.

Con frecuencia, la rigidez muscular se ve agravada por el frío y la inactividad y en general aliviada por el ejercicio

Los dos tipos principales de miotonía congénita son la enfermedad de Thomsen y la enfermedad de Becker. Se distinguen por la severidad de sus síntomas y por sus patrones de herencia. La enfermedad de Becker aparece más tardíamente que la de Thomsen y causa rigidez y dolor más severos. En la enfermedad de Becker con frecuencia se producen crisis de debilidad muscular, precipitados por el movimiento tras periodos de descanso. A lo largo del tiempo llegan a sufrir una moderada pero permanente debilidad muscular

Se estima que, en todo el mundo, sufre miotonía congénita una de cada 100.000 personas.

En el v√≠deo a continuaci√≥n se muestran algunos ejemplares de cabras miot√≥nicas. Se trata de una raza de cabras que crecen en Tennessee. Todos los a√Īos se las festeja a principios de octubre en el “Goats Music and More Festival”, en el condado de Marshall. Se puede observar como, ante un est√≠mulo emocional (un susto) las cabras se contraen bruscamente (musculatura hiperexcitable) y, posteriormente, incapaces de relajarse (mioton√≠a), se caen al suelo, tardando unos segundos en poder movilizarse