El vídeo que encabeza esta entrada es uno de los cinco fantásticos clips divulgativos que nos ofrece la web aboutalz.org. Se trata de “películas de bolsillo” compuestas por trabajadas infografías que ofrecen una información amplia y rigurosa de diferentes aspectos de la enfermedad de Alzheimer, desde la genética de la enfermedad hasta su epidemiología, pasando por aspectos generales, sociales y de investigación. Han sido realizados con el apoyo de la Alliance for Aging Research y vienen acompañados de múltiples recursos informativos y educativos que ayudan a obtener una perspectiva global de la enfermedad. Muy recomendables para estudiantes o para médicos que quieren refrescar sus conocimientos, pero también para familiares de pacientes o para el gran público.
Realizados con afán divulgativo y sin ánimo de lucro, los autores han lanzado versiones en distintos idiomas y animan al lector a descargarlos y compartirlos. Un ejemplo en estos tiempos en que el amargo deseo de la propiedad amenaza una vez más al languideciente espíritu humano. Gracias.
Pero hoy, como todos los días, millones de personas en todo el mundo ven cómo la esencia de los que aman se consume, cómo va quedando sólo un caparazón, una sombra de lo que fueron.
Mario era poeta y, siendo aún un niño, conoció a Luz. Los dos iniciaron, como decía Mario, una existencia a dos latidos. Se casaron en el año 1946 y conocieron juntos exilios y regresos. En 2009 Mario murió. Para su desgracia vivió sus últimos años sin Luz, en la oscuridad (de ahora en adelante/aunque comparta el tiempo con cercanos/con los míos de siempre/y pregunte y responda y hasta ría/mi alma estará sola en su guarida/con su resignación involuntaria/rodeada de memorias imborrables/e insomnios invadidos de tristeza). Pero si la memoria de Mario era imborrable, la de Luz era frágil. En uno de sus últimos libros (Canciones del que no canta) Mario escribió una escalofriante poesía, que lleva por título Sentimientos. Unos pocos versos que ayudan a entender el Alzheimer de una forma que ningún tratado de Neurología conseguirá jamás.
Sentimientos
Estuvimos tan juntos tanto tiempo
mirándonos, sintiéndonos, buscándonos
viajando por el mundo como intrusos
o como galernas / o como canoas
cada uno en su sueño / o ambos en el mismo /
si las guerras / las patrañas / los crueles
nos separaban obligatoriamente
la nostalgia se metía en los insomnios
y era duro vivir en soledad
fueron 60 años de saber y tenernos
en los silencios como en los abrazos
en los contactos o en la lejanía
creando las congojas y el amor
partiendo de la infancia
en que nos descubrimos /
de la adolescencia
en que nos enlazamos /
y de los otros tiempos y otros años
en que nuestros pasos iban al unísono
nunca hubo razones para pensar finales
qué azar podría quitarnos ese premio
ese vivir en paz a dos latidos
y sin embargo / pese a todo
apareció el alzheimer / esa enfermedad
misteriosa / tan maldita que me la
quitó sin más de entre los brazos
la cambió en otra imagen / otra voz
otro cuerpo / otras manos
y cuando algunas veces pocas veces
ella hoy me mira con los ojos cerrados
vaya a saber qué cosas me pregunta
que yo / desde mi nada / no respondo
la memoria me arrima lo que puede
lo que no se gastó con la costumbre
y el corazón octogenario
y el marcapasos ayudante
aprende a estar tristes
Os presentamos la charla que la doctora Daniela Perani, de la Vita-Salute San Raffaele University y el San Raffaele Scientific Institute de Milán, impartió en nuestro servicio a finales del 2009. En la presentación hace una revisión de las pruebas disponibles para detectar cambios moleculares en el cerebro en fases tempranas de enfermedades neurdegeneraticas, como la Enfermedad de Alzheimer, con especial atención en la neuroimagen molecular funcional.
Queremos agradecer a la Doctora Perani no sólo su visita y la presentación de su charla en nuestro servicio, sino también por permitirnos su publicación en Neurobsesión.
El Premio Nobel de Medicina ha sido concedido a Elizabeth Blackburn, Carol Greider y Jack Szostak, los descubridores de la telomerasa por sus descubrimientos sobre cómo los telómeros y la telomerasa confieren estabilidad a los cromosomas.
Hace algo más de 10 años, ya se recogían en los libros de Bioquímica y Genética Molecular algunos de sus descubrimientos. La ADN polimerasa, la enzima encargada de hacer las copias de cada cadena de ADN, no puede copiar completamente cada hebra y uno de los extremos de cada “cadena hija” queda en forma de “monohebra” que será degradada. De este modo se produce el acortamiento del cromosoma en cada división celular. Para que no se pierda información del ADN en cada división, en los extremos de los cromosomas existen unas regiones no codificantes – que no aportan información para la síntesis de proteínas – con una secuencia repetida y que confieren estabilidad a los cromosomas, los telómeros. Así, la “vida” de una célula – el número de divisiones que puede sufrir- estaría limitada por la longitud de esas regiones ya que en cada una se perdería un fragmento de éstas. Pero hay estirpes celulares, como los células madre embrionarias o las células tumorales, que pueden dividirse sin que sus telómeros se acorten. Se debe a que estas células expresan la enzima telomerasa (TERT). Se trata de una ribonucleoproteína, es decir, una proteína con una cadena de ARN, que funciona como una transcriptasa reversa, sintetizando ADN usando ese ARN como molde. Entonces no se conocían del todo los mecanismos ni los detalles del proceso pero todo apuntaba a que los telómeros y la telomerasa podrían estar implicados en procesos tan importantes como el cáncer y el envejecimiento.
En estos últimos años, además de ahondar en los mecanismos moleculares implicados en la regulación de la longitud de los telómeros por parte de la telomerasa, los avances más importantes se reflejan en los estudios de su papel en distintas enfermedades.
Parece lógico pensar que si la mayoría de las células de un organismo no se dividen activamente, sus cromosomas no se verán expuestos a la inestabilidad que describían antes, pero ¿qué ocurre con las células tumorales? El 85% de los tumores en humanos presentan una mayor actividad de la enzima telomerasa, lo que permite que sus cromosomas no se acorten y las células cancerosas no “envejezcan”. Así se ha propuesto que elevados niveles de telomerasa correlacionan con un mal pronóstico en cáncer de colon, leucemia linfoide crónica-B, sarcoma de tejidos blandos y neuroblastoma. Estos y otros estudios han dirigido los esfuerzos hacia una terapia, aunque más que para contrarrestar la activación de la telomerasa y el alargamiento de los telómeros, para que el sistema inmune reconozca y ataque a las células que la expresan, mediante la vacunación con péptidos de la telomerasa.
Pero un incremento en la expresión o actividad de la telomerasa no siempre tiene efectos perjudiciales. El posible papel de los telómeros y la telomerasa en el envejecimiento celular y del organismo completo sigue siendo objeto de estudio. Destacar el trabajo realizado en este campo por el grupo de la doctora María A. Blasco (CNIO-Madrid) publicado en Cell en 2008, en el que describen como la expresión de la telomerasa en ratones resistentes al cáncer retrasa el envejecimiento e incrementa la esperanza de vida. Además el pasado mes de Noviembre se publicó un estudio en el que se describe como variaciones genéticas que conllevan una estabilización de la longitud de los telómeros parece relacionarse con un mejor envejecimiento y una mayor longevidad.
Por último destacar una aportación interesante en el campo de la Neurología. En los últimos años se ha descrito que la telomerasa puede tener un efecto neuroprotector al inhibir la muerte neuronal inducida por el péptido beta-amiloide en un modelo experimental. Un trabajo realizado en humanos ha demostrado que la senescencia de las células de la microglía, asociada a un acortamiento de los telómeros, que tiene lugar durante el envejecimiento, se ve incrementada en presencia de beta-amiloide. Además se ha observado un acortamiento de los telómeros en las células T de pacientes con enfermedad de Alzheimer… En esta línea abierta recientemente queda por demostrar si el acortamiento de los telómeros es un epifenómeno o puede participar de la patogénesis.
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